Medicinrådet anbefaler ny genterapi mod alvorlige blodsygdomme
Børn og voksne med blodsygdommene beta-talassæmi (TDT) og svær seglcellesygdom (SCD) kan nu behandles med genterapien exagamglogene autotemcel (exa-cel). Medicinrådet anbefaler som det første nordiske land behandlingen trods en meget høj pris, fordi den potentielt kan gøre patienter med disse invaliderende og dødelige sygdomme behandlingsfrie resten af livet.
27. februar 2025
På rådsmødet i går besluttede Medicinrådet at anbefale en ny genterapi til behandling af to blodsygdomme: transfusionsafhængig beta-talassæmi (TDT) og svær seglcellesygdom (SCD).
Medicinrådet har inddraget det såkaldte alvorlighedsprincip i sagerne (se faktaboks).
Det skyldes, at exa-cel er den eneste sygdomsmodificende og potentielt kurative behandling af to invaliderende og dødelige sygdomme, der rammer meget små børn – typisk før barnet fylder et år.
Patienterne bliver i dag behandlet med hyppige blodfusioner på hospitalet. Børn med TDT modtager typisk blodtransfusion hver tredje uge, og for voksne varierer hyppigheden fra hver anden til hver sjette uge. Patienterne oplever dog fortsat alvorlige komplikationer og dør langt tidligere end den gennemsnitlige befolkning på trods af de hyppige blodtransfusioner.
Én gang i livet
Genterapien exagamglogene autotemcel (exa-cel) skal derimod kun gives én gang i livet, og studierne bag exa-cel viser, at langt størstedelen af patienterne kan blive helt fri for de hyppige og livsbegrænsende blodtransfusioner. Datagrundlaget for langtidseffekten er dog usikkert, fordi exa-cel er undersøgt hos relativt få patienter, og der trods den mulige livslange virkning kun er data på maksimalt cirka seks år.
Samtidig er exa-cel en meget dyr behandling.
Alligevel besluttede Medicinrådet i går at anbefale exa-cel til de to patientgrupper.
- Det er sjældent, at vi vurderer behandlinger, der ser ud til de facto at kunne helbrede patienter med en alvorlig medfødt sygdom, som på trods af deres nuværende behandling oplever mange alvorlige komplikationer og dør tidligere end de fleste andre. Den lovende effekt til disse meget udsatte patienter er grunden til, at vi har valgt at anbefale exa-cel, trods en høj pris og sparsom viden om langtidseffekten, siger Medicinrådets forperson, Birgitte Klindt Poulsen.
Første nordiske land, der anbefaler
Danmark er det første nordiske land, hvor lægemidlet markedsføres, og nu hvor det er anbefalet af Medicinrådet kan blive tilgængelig for patienterne. Samtidig vil Rigshospitalet blive nordisk behandlingscenter for genterapien til de to sygdomme.
Medicinrådet anslår, at der indenfor de første fem år vil være op mod 43 patienter, som vil blive behandlet med exa-cel. På grund af certificering og oplæring af personale i brugen af exa-cel, vil det tage mindst tre måneder, inden de første patienter vil komme i behandling.
Den officielle listepris for exa-cel er 14,1 millioner kroner pr. patient. Der er forhandlet en rabat, som er fortrolig efter virksomhedens ønske. Exa-cel markedsføres med handelsnavnet Casgevy.
De europæiske myndigheder har givet en betinget godkendelse af exa-cel, og lægemiddelvirksomheden er forpligtet til at levere både studie- og registerdata de kommende år. Medicinrådet opfordrer virksomheden til også at sende de nye data for effekt og sikkerhed til Medicinrådet. På baggrund af det nye data vil Medicinrådet om to år tage stilling til, om anbefalingerne af exa-cel til TDT og SCD fortsat skal gælde.
Læs anbefalingerne af exa-cel til transfusionsafhængig beta-talassæmi (TDT) her og svær seglcellesygdom (SCD) her.
Medicinrådets alvorlighedsprincip
Der er særlige tilfælde, hvor Medicinrådet kan vælge at inddrage alvorlighedsprincippet i sit beslutningsgrundlag. Når princippet inddrages, åbnes der op for accept af højere omkostninger for behandlinger og/eller et mindre omfattende datagrundlag.
Det kunne være i situationer, hvor et nyt lægemiddel:
- Er rettet mod børn og unge personer (0-25 år).
- Vedrører sygdom med ualmindeligt tidlig død.
- Kurerer, forebygger eller modificerer kronisk invaliditet eller andre symptomer, der er grundlæggende livsbegrænsende.
- Er rettet mod alvorlige og særligt smitsomme sygdomme.
- Er eneste reelle sygdomsmodificerende eller kurative behandling.
Rådet kan inddrage alvorlighed i andre end ovenstående tilfælde, hvis det vurderer, at andre særlige problematikker gør sig gældende ved sygdommen, patientgruppen, samfundet, lægemidlet eller lignende.
Blodsygdommene TDT og SCD
Transfusionsafhængig beta-talassæmi (TDT)
En arvelig og livstruende sygdom, som resulterer i kronisk svær blodmangel, jernophobning og tidlig død. Symptomerne inkluderer blodpropper, hjertesvigt, infertilitet, diabetes, ekspanderet knoglemarv, lunge- og nyresygdom, øget risiko for kræft, træthed samt vækst- og udviklingsforsinkelser. Patienterne er afhængige af regelmæssige blodtransfusioner og jernkelerende behandling hele livet.
Svær seglcellesygdom (SCD)
Seglcellesygdom skyldes en genetisk mutation, som resulterer i hæmoglobinmolekyler kaldet seglcellehæmoglobin (HbS). Symptomerne inkluderer akutte og intense smerteepisoder, øget risiko for infektioner, smertefulde hævelser af hænder og fødder, akut brystsyndrom, organskade, slagtilfælde, træthed, åndenød og psykiske udfordringer. Patienterne er afhængige af blodtransfusioner, kemoterapi og jernkelerende behandling hele livet.
Sådan virker exa-cel
Exa-cel er en genterapi, der gives som en engangsbehandling og har vist langvarig virkning i kliniske forsøg.
Først tages nogle af patientens stamceller ud af blodet. Disse celler bliver derefter ændret i et laboratorium ved hjælp af CRISPR-teknologi, som præcist ændrer et gen, så cellerne begynder at producere mere føtalt hæmoglobin og mindre seglcellehæmoglobin. Det forhindrer de røde blodlegemer i at blive deforme og klumpe sammen.
Når cellerne er redigeret og klar til at blive genindsat i patienten, får patienten en kemoterapibehandling, der fjerner de ”syge” stamceller for at gøre plads til de nye.
Til sidst føres de redigerede celler tilbage i kroppen, hvor de begynder at producere nye, sunde blodceller.