Exagamglogene autotemcel (Casgevy)

Medicinrådets anbefaling vedr. exagamglogene autotemcel (exa-cel) til behandling af patienter ≥ 12 år med svær seglcellesygdom (SCD), version 1.0

Medicinrådet anbefaler exagamglogene autotemcel (exa-cel) til behandling af svær seglcellesygdom (SCD) hos patienter ≥ 12 år med tilbagevendende smerteepisoder (vaso-okklusive kriser, VOC), for hvem hæmatopoietisk stamcelletransplantation er velegnet, og hvor en human leukocytantigen-matchet beslægtet stamcelledonor ikke er tilgængelig.

SCD er en alvorlig og livstruende sygdom, som typisk debuterer, inden barnet er fyldt et år, og skyldes deforme og rigide røde blodceller, som nedbrydes hurtigere end normale blodceller. Det fører til blokering af blodbanen, anæmi og inflammation i blodkarrene. For kandidater til exa-cel er nuværende standardbehandling hydroxyurea (HU), jernkelerende medicin og regelmæssige udskiftningstransfusioner hver 4.-6. uge.

Exa-cel er en genterapi, som patienten skal have én gang, og som har en potentiel livslang effekt. Medicinrådet vurderer, at behandlingen fjerner eller reducerer antallet af VOC betydeligt dokumenteret i op til fem år, og øger hæmoglobinkoncentrationen til et stabilt og normaliseret niveau. Datagrundlaget for vurdering af exa-cels langtidseffekt og -sikkerhed er sparsomt.

Der er akutte forbigående bivirkninger ved exa-cel, men busulfan, som er en del af forbehandlingen, er kendt for at have alvorlige og potentielt kroniske bivirkninger. Der er ligeledes risiko for alvorlige bivirkninger ved nuværende standardbehandling.

Medicinrådet anbefaler exa-cel under inddragelse af alvorlighedsprincippet, selvom behandlingen er forbundet med meget høje omkostninger. Det skyldes, at der ses en betydelig effekt af behandlingen, som forventes at gøre patienterne fri for behandling livslangt og resultere i mange vundne kvalitetsjusterede leveår for en gruppe patienter med en alvorlig sygdom, der debuterer hos børn og unge.

De europæiske myndigheder har givet en betinget godkendelse af exa-cel, og virksomheden er forpligtet til at levere både studie- og registerdata de kommende år. Medicinrådet opfordrer virksomheden til også at levere data vedr. effekt og sikkerhed til Medicinrådet. Baseret herpå, vil Medicinrådet om to år tage stilling til, om anbefalingen fortsat skal gælde.

OBS: Grundet certificering og oplæring af personale i brugen af exa-cel, vil det tage mindst tre måneder fra anbefalingsdatoen, før de første patienter vil komme i behandling.