Tofersen (Qalsody)

Medicinrådets anbefaling vedr. tofersen til behandling af amyotrofisk lateral sklerose (ALS) med SOD1-mutation - Nationalt dansk appendix til fælles nordisk rapport, version 1.0

Medicinrådet anbefaler ikke tofersen som tillæg til standardbehandling for voksne patienter med amyotrofisk lateral sklerose (ALS) med en mutation i superoxiddismutase 1 (SOD1)-genet.

ALS er en sjælden, progressiv neurodegenerativ sygdom, der påvirker motorneuroner i hjernen og rygmarven. Den nuværende standardbehandling består af riluzol og symptomlindring.

Medicinrådet vurderer, at det er meget usikkert, om der er effekt af at tillægge tofersen til nuværende standardbehandling. Dette skyldes, at det kliniske studie ikke kunne påvise en effekt på patienternes funktionsniveau målt ved ”ALS Functional Rating Scale-Revised” (ALSFRS-R). Usikkerheden om effekten skyldes for kort opfølgningstid i studiet.

Tofersen administreres ved en injektion i rygmarvsvæsken (lumbalpunktur) hver 4. uge. Behandlingen er forbundet med hyppige bivirkninger, hvoraf nogle er alvorlige. Bivirkningerne relaterer sig både til lægemidlet men også til administrationsformen.

Omkostningerne ved behandling er meget høje, især prisen på tofersen, men der er også betydelige omkostninger forbundet med administrationsformen. Medicinrådet vurderer, at effekten af behandlingen ikke er tilstrækkeligt dokumenteret, og at omkostningerne er uacceptabelt høje.