Zolgensma og Spinraza virker lige godt til spædbørn med spinal muskelatrofi

Hos spædbørn med muskelsvindsygdommen spinal muskelatrofi (SMA) virker genterapien onasemnogene abeparvovec lige så godt som den nuværende behandling, lægemidlet nusinersen. Det blev konklusionen på gårsdagens møde i Medicinrådet.

Den nye genterapi, onasemnogene abeparvovec, er kendt under handelsnavnet Zolgensma, mens nusinersen markedsføres under navnet Spinraza.

- De to behandlinger ser ud til at have nogenlunde lige god effekt for patienterne. Fordelen ved den nye genterapi er, at patienten kun skal have én enkelt indsprøjtning, mens Spinraza skal injiceres i det hulrum, der omgiver rygmarven, hver fjerde måned resten af livet. Men engangsbehandlingen kan samtidig blive en ulempe for patienten, hvis der efterfølgende viser sig at være hidtil ukendte bivirkninger. Behandlingen kan jo ikke stoppes igen, siger Medicinrådets ene formand Jørgen Schøler Kristensen.

Jørgen Schøler Kristensen henviser også til, at der så sent som i marts måned kom nye oplysninger om alvorlige bivirkninger hos fem patienter ud af de omtrent 800, der på verdensplan er blevet behandlet med Zolgensma. De fem patienter udviklede trombotisk mikroangiopati kort efter at have modtaget genterapien. Trombotisk mikroangiopati er en akut og livstruende tilstand, og en af de fem patienter er afgået ved døden.

Kun spædbørn omfattet

Medicinrådets vurdering af Zolgensma er baseret på studier, der omfatter spædbørn med SMA type 1, som var under seks måneder, da de modtog behandlingen, samt spædbørn, som er født med SMA, men som endnu ikke har haft symptomer.

Hos disse spædbørn vurderer Medicinrådet altså, at Zolgensma og Spinraza virker lige godt.
Der er endnu ingen studier med ældre børn eller børn med SMA type 2 og 3, som er mildere typer af sygdommen SMA.

Medicinrådet konkluderede på gårsdagens rådsmøde, at både Zolgensma og Spinraza kan forbedre patientens funktionsniveau men understreger samtidig, at ingen af lægemidlerne helbreder patienterne.

Medicinrådet skriver desuden i sin vurdering, at der overordnet set er tale om ”et yderst begrænset datagrundlag” for effekten af Zolgensma. Samlet set er cirka 50 patienter fulgt mellem 10 måneder og to år i de studier, som lå til grund for Medicinrådets vurdering. Heraf er under 10 patienter fulgt i cirka fem år.

- Det er vigtigt, at firmaet følger op og fremskaffer både mere dokumentation for effekten og ikke mindst yderligere bivirkningsdata på så mange patienter som muligt, siger Steen Werner Hansen. Han deler formandskabet med Jørgen Schøler Kristensen.

Prisen skal afspejle usikkerheden

Zolgensma er i pressen blevet kaldt ”verdens dyreste lægemiddel”, og den officielle listepris er ifølge Lægemiddelstyrelsens medicinpriser.dk omtrent 14,5 millioner kroner for én behandling.

Efter gårsdagens rådsmøde skal regionernes lægemiddelorganisation Amgros og lægemiddelfirmaet Novartis forhandle en pris på Zolgensma til de danske patienter. På baggrund af den pris og vurderingen af effekten skal Medicinrådet på rådsmødet den 26. maj 2021 tage stilling til, om Zolgensma kan anbefales som mulig standardbehandling.

- De data, vi har set nu, viser ikke en bedre effekt end Spinraza, og vi er fortsat i tvivl om, hvor længe effekten holder. Det, mener vi, skal afspejle sig i prisen, siger Steen Werner Hansen.

Fakta:

Zolgensma

Det Europæiske Lægemiddelagentur (EMA) har godkendt onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) til børn med SMA type 1, der er den mest alvorlige form af sygdommen, samt børn, der er født med sygdommen, men endnu ikke har vist symptomer.

Spinal muskelatrofi

5q spinal muskelatrofi (SMA) er en sjælden genetisk sygdom, der medfører muskelsvind og deraf nedsat muskelkraft. Trods sygdommens sjældenhed er SMA den hyppigste genetisk betingede årsag til dødsfald blandt spædbørn. Incidensen i Europa er estimeret til 1 ud af 6.000 fødte børn.

Ved SMA type 1 har barnet symptomer, før han/hun er seks måneder. Der er ofte symptomer allerede fra fødslen. Uden medicinsk behandling kommer barnet aldrig til at sidde selv og bliver sjældent mere end et par år. Levealderen er afhængig af, hvor intensiv vejrtrækningshjælp der bliver iværksat. De fleste af disse børn bliver derfor i dag behandlet med Spinraza, som Medicinrådet tidligere har anbefalet som standardbehandling, hvilket øger deres levealder og vigtige livsfunktioner.