Medicinrådet justerer anbefaling af Spinraza til præsymptomatiske spædbørn

Anbefalingen af nusinersen (Spinraza) er justeret, så den nu gælder flere præsymptomatiske spædbørn med spinal muskelatrofi. Det sker, så der er mulighed for at indføre et nyt nationalt screeningsprogram.

29. oktober 2020

Medicinrådet har besluttet at justere sin anbefaling af lægemidlet Spinraza til behandling af muskelsvindsygdommen spinal muskelatrofi på baggrund af et forslag fra Rådets fagudvalg på området.

Det sker, fordi Sundhedsstyrelsen behandler et forslag til et nyt nationalt screeningsprogram, som skal finde nyfødte børn med spinal muskelatrofi, så de kan komme i behandling så tidligt som muligt. Disse børn er de såkaldte præsymptomatiske spædbørn, der endnu ikke har udviklet symptomer på deres sygdom.

Justeringen drejer sig alene om anbefalingen af lægemidlet til de præsymptomatiske børn med 2-3 SMN2-kopier, som nu udvides til også at omfatte præsymptomatiske børn med 4 SMN2-kopier. Det betyder, at der nu er et behandlingstilbud til de børn, der vil blive fundet, hvis man indfører et screeningsprogram.

I praksis forventer fagudvalget, at screeningsprogrammet vil finde én patient med 4 SMN2-kopier hvert andet år.

Læs Medicinrådets opdaterede anbefaling vedrørende nusinersen her.